Onemocnění je způsobeno poruchou přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Tato porucha je způsobena genetickou mutací genu, který je za přenašeče zodpovědný.
Každý člověk má pro tento přenašeč dva geny, aby došlo k onemocnění, je třeba, aby oba geny byly „špatné“. Udává se, že nositelem – přenašečem (přenašeč – nositel je člověk, který sám není nemocný, tedy má „špatný“ pouze jeden ze dvou genů) takové mutace je v naší populaci každý pětadvacátý člověk.
Poruchy transportu přes membránu se nejvýrazněji projevují ve dvou systémech – dýchacím (postižení plic) atrávicím (postižení střeva).
Plíce zdravého člověka jsou tvořeny plicními sklípky (alveoly), které mají vnitřní vrstvu pokrytu výměškem (surfaktant). Tento hlen je docela řídký a jemný, napomáhá sklípkům pří roztahování a zároveň umožňuje odkašlávání. U nemocných s cystickou fibrózou je tento hlen nenormální – hustší, dýchání je proto pro nemocné namáhavější. Druhým problémem je odstranění bakterií a prachových částeček. Ty nemohou být dostatečně rychle odstraněny a působí chronické infekce dýchacích cest. Opakované infekce způsobují poškození plic, které pak selhávají.
Nemoc se projevuje i v jiných systémech, produkce nenormálního – hustého hlenu může způsobit neprůchodnost střeva.
Orgány poškozené při cystické fibróze jsou tedy plíce, střevo, slinné žlázy, slinivka a u mužů způsobuje cystická fibróza neplodnost. I přes fakt, že sama nemoc vyléčitelná není, dožívají se dnes pacienti i 3Oti let věku, což je oproti dřívějším úmrtím v dětském věku velký úspěch a dá se očekávat prodlužování věku pacientů.
Rizikové faktory cystické fibrózy
Riziko je spojené hlavně s tím, když jeden z rodičů je přenašeč zmutovaného genu (má jeden gen z genového páru zmutovaný, on sám pak využívá zdravý gen, takže není nemocný). V takovém případě totiž hrozí 50 ti % pravděpodobnost, že předá špatný gen svému dítěti. Pokud dítě potom dostane i od druhého rodiče zmutovaný gen, onemocní – bude totiž mít oba geny „špatné“.
Prevence cystické fibrózy
Jediná prevence je ve sledování novorozence. Miminka, u kterých se předpokládá toto onemocnění, jsou testována. Dělá se jim test potu a genetické vyšetření.
Testování potu se provádí pomocí léčby, která vyvolává pocení (pilokarpie). Pot je pak testován na nadměrný obsah chloridů a sodíku, protože právě zvýšený obsah těchto dvou látek je jedním ze symptomů, které je možné rychle a snadno ověřit.
Další možností je otestování párů na genové mutace, které cystickou fibrózu způsobují. Testováni jsou nejdříve rodiče (někdy pouze jeden). Pouze, pokud se mutace potvrdí u obou rodičů, je možné testovat zárodek. Pozitivně testovaní rodiče mají možnost oplodnění in vitro („ve zkumavce). Embryo je před tím, než se umístí do dělohy, testováno na přítomnost genů způsobující cystickou fibrózu. Pokud je přítomnost obou genů prokázána, je vyřazeno a celá procedura se opakuje. Čeká se pak na kombinaci genů, kdy jeden nebo oba rodiče přenesou „zdravé“ varianty genu.
Příznaky a projevy cystické fibrózy
Nejvýznamnějším projevem cystické fibrózy jsou bezesporu velmi časté infekce dýchacích cest. Onemocnění je tedy často provázeno neustupujícím kašlem. Tyto opakované infekce způsobují velká poškození plicní tkáně, která mohou končit selháním plic a následně smrtí. Z poškození tkáně se může vyvinout i pneumotorax (vzduch v dutině hrudní), vzduch se do hrudní dutiny dostane proděravělou plicní tkání.
Příznak, který je často využíván při diagnostice cystické fibrózy, je obsah sodíku a chlóru v potu a slinách.
Toto onemocnění ovlivňuje celý organismus.
Kromě plic zasahuje i do funkce slinivky, střeva (zácpy a průjmy), endokrinních orgánů a u muže způsobuje neplodnost.
Nemocný dosahuje menšího vzrůstu, obvykle se u něj objevují i tzv. paličkovité prsty.
U miminek se setkáváme se zvětšení jater, sleziny a pomalým přibýváním na váze. Malý přírůst váhy je pozorován i u starších nemocných, je to dáno zhoršeným vstřebáváním přes střevní stěnu.
Léčba cystické fibrózy
Vzhledem k tomu, že samo onemocnění je nevyléčitelné, jedinou cestou ochrany nemocného je prevence.
Jde hlavně o pravidelnou inhalaci a dechovou rehabilitaci. Cvičení zlepšuje průchodnost dýchacích cest a spolu se zřeďováním a očišťováním plicního hlenu při inhalaci umožňuje očištění dýchacích cest a snížení rizika infekce. Pokud je postižení již vážné, dostane pacient domů kyslíkovou láhev. Tato metoda se jmenuje – terapie kyslíkem.
Pokud ale přece jen k infekci dojde, je třeba ji co nejdříve potlačit vysokými dávkami antibiotik, které se podávají intravenózně (do žíly).
Krajní možností léčby je pak transplantace plic.
Vzhledem k tomu, že je postižena i slinivka, je nutné nahradit některé trávící enzymy léky, stejně tak, jako léčit diabetes inzulínem.
Zhoršení propustnosti střevní stěny musí být kompenzováno zvýšeným příjmem vitamínů.
Komplikace cystické fibrózy
Komplikace vyplývají z toho, které orgány jsou postiženy. Jsou to častá plicní onemocnění, onemocnění srdce, střeva, slinivky a slinných žláz nebo onemocnění endokrinního původu.
Nemocní také mají problémy se vstřebáváním živin a vitamínů, proto jsou velmi hubení a můžou trpět různými poruchami z nedostatku vitamínů (avitaminózy).
Dlouhodobé infekce oslabují organismus, který se vyčerpává a snadněji podléhá různým chorobám.
